leyu体育-我国科学家发现肢体发育相关基因在指纹花纹形成中发挥关键作用

指纹是存在于指皮肤上的凹凸纹路，因其恒定性及高遗传性，已成为目前研究最广泛的肤纹类型。但人类对指纹花纹这类表型形成的生物学机制仍知之甚少。

近日，发表在《Cell》上的一项题为“Limb development genes underlievariation in human fingerprint patterns”的研究中，来自中科院上海营养与健康研究所、爱丁堡大学和复旦大学的研究团队揭示了指纹花纹形成的生物学机制，发现肢体发育相关基因在指纹花纹形成中发挥关键作用。

研究团队从定位与指纹花纹表型相关的遗传变异入手，面向23,000多例个体进行全基因组关联扫描与多群体荟萃分析，从中识别出43个与人类指纹花纹相关的遗传基因座，发现这些基因显著富集在肢体发育与形成的相关通路，而非皮肤发育相关通路。其中，位于3q26.2区域临近EVI1基因的变异位点与中间三枚手指指纹的复合表型显著相关。

基于小鼠动物模型和人胚胎组织的实验观察，研究团队发现，人类胎儿组织从肢体发育到皮纹形成的系列过程中，支持EVI1基因发挥塑造四肢和手指作用的，正是表达于肢体发育期的间充质细胞，而非皮肤发育期的上皮细胞。这进一步与研究结论相印合：指纹相关基因通过调控肢体发育来影响指纹花纹的形成。

该研究通过对较大样本人群的分析，精确量化了多种族群体的指纹花纹，经分析几百万遗传位点和指纹花纹之间的关系后发现人类肢体发育相关基因在指纹花纹表型的形成中发挥了关键作用，有望为研究通过肤纹表型实现特定疾病的早期识别与筛查提供新思路。

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