为什么要进行G6PD基因检测?

      葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷是一种因红细胞破坏并溶血的遗传病。患者常因食用蚕豆而发病，因此也俗称“蚕豆病”。新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。

      《葡萄糖-６-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识》提到G6PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，但若发病同时引起后续各种疾病的发生可能会造成严重后果，因此针对该疾病防治的关键在于预防。常见的G6PD酶活性检测对于女性杂合子无法确定，基因诊断是可靠地确诊方法。G6PD缺乏症已成为新生儿筛查的项目之一，尤其是家族中已出现病例，必须引起重视，新生儿更应尽早做筛查。