叶酸是一种水溶性维生素，也称为维生素B9。在叶酸代谢通路中，亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶（MTRR）的单核苷酸多态性（SNP）可影响MTHFR和MTRR酶的活性，并可影响血清叶酸和同型半胱氨酸的水平。将引发低叶酸血症和高同型半光酸血症，从而增加新生儿出生缺陷和神经管疾病、心血管疾病等风险。
进行叶酸基因检测可对因遗传因素引起缺乏叶酸的人群实现精准用药提供指导；为高同型半胱氨酸血病患者提供发病依据；明确家族遗传史，为优生优育和个性化用药提供指导。
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